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Texte introduction Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.
Le premier test se fait sur les excrétions urinaires pour mettre en évidence une dose accrue des GAG (DS et HS / voir onglet « comprendre »). Des valeurs anormales indiquent la présence éventuelle d’une maladie de type MPS.
La MPS II sera confirmée ensuite par la mise en évidence du déficit enzymatique en IDS dans le sérum, les leucocytes, ou les fibroblastes cultivés. La mesure d’une autre sulfatase est indispensable pour exclure un déficit multiple en sulfatases (maladie d’Austin, une autre maladie lysosomale).
Un autre diagnostic va permettre de différencier la maladie de Hunter avec une autre mucopolysaccharidose, la MPS de type I (maladie de Hurler).
Ce diagnostic pourra être complété par une étude génétique du gène codant l’IDS. Cette étude génétique sera indispensable pour la réalisation d’un conseil génétique adapté (en cas de nouvelle grossesse) et le dépistage des femmes conductrices (enfants, parents, fratrie).
Généralement les signes absents à la naissance de l’enfant apparaissent progressivement vers 2 – 3 ans. Chaque patient présente sa propre évolution de la maladie mais parmi les symptômes les plus courants, notons : visage aux traits marqués avec élargissement du crâne, des raideurs articulaires, augmentation du volume du foie et de la rate, insuffisance cardiaque chronique, broncho-pneumopathie obstructive accompagnée d’apnées du sommeil, troubles de l’élocution et de l’audition, syndrome du canal carpien et dans les formes graves, atteinte du système nerveux central (SNC).
Des signes de l’ordre de l’hyperactivité, obstination, agressivité peuvent être observés. C’est sur l’observation de ces symptômes que le médecin va orienter le patient vers un diagnostic biologique de la maladie. lienexterne.fr
Le diagnostic biologique de la maladie de Hunter.
Le premier test se fait sur les excrétions urinaires pour mettre en évidence une dose accrue des GAG (DS et HS / voir onglet « comprendre »). Des valeurs anormales indiquent la présence éventuelle d’une maladie de type MPS.
La MPS II sera confirmée ensuite par la mise en évidence du déficit enzymatique en IDS dans le sérum, les leucocytes, ou les fibroblastes cultivés. La mesure d’une autre sulfatase est indispensable pour exclure un déficit multiple en sulfatases (maladie d’Austin, une autre maladie lysosomale). Un autre diagnostic va permettre de différencier la maladie de Hunter avec une autre mucopolysaccharidose, la MPS de type I (maladie de Hurler).
Ce diagnostic pourra être complété par une étude génétique du gène codant l’IDS. Cette étude génétique sera indispensable pour la réalisation d’un conseil génétique adapté (en cas de nouvelle grossesse) et le dépistage des femmes conductrices (enfants, parents, fratrie).
En l’absence de traitement simple et efficace, aujourd’hui on ne guérit pas de la maladie de Hunter, mais la prise en charge a été grandement améliorée ces dernières années.
En France, les patients bénéficient désormais d’un traitement par thérapeutique enzymatique substitutive par perfusion d’enzyme recombinante (idursulfase).
Ce traitement a obtenu l’AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) en 2007 pour le traitement à court terme des patients (des études complémentaires sont en cours pour mesurer sont efficacité à moyen et long terme). Les essais cliniques ont montré une amélioration de la marche et de l’atteinte respiratoire et des résultats significatifs sur la taille du foie ou de la rate et l’atteinte cardiaque. Il n’existe aucune donnée montrant une amélioration neurologique.
Les patients se verront aussi proposer de nombreux traitements symptomatiques pour répondre aux différentes complications. (canal carpien, hyperactivité …), et/ou un accompagnement psychologique.
La greffe de moelle osseuse longtemps proposée n’est plus reconnue comme une indication dans la maladie de Hunter. (améliorations limitées, peu ou pas d’effet sur le plan neurologique, risques chirurgicaux importants …)
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